Майбутні біоінформатики УжНУ вчаться поєднувати лабораторні дослідження з комп’ютерним аналізом мільйонів генів
Запрошений лектор зі США Тарас Олексик допомагає студентам опанувати сучасний конвеєр обробки інформації для дальшої участі в глобальних проєктах із дослідження спадкових хвороб та еволюції
Запрошеним лектором курсу «Технології секвенування та генотипування» є професор Оклендського університету (США) Тарас Олексик – фахівець з геномної біології й біоінформатики.
У межах циклу занять студенти розглядають сучасне бачення геноміки як науки, що працює не з окремим геном, а з усією системою одночасно. Якщо класична генетика дивилася на окремий «ген-кандидат», то геноміка аналізує мільйони варіантів по всьому геному й намагається зрозуміти, як вони разом формують риси, хвороби й адаптації.
Окремий блок курсу присвячено еволюції технологій секвенування – від методу Сенгера до NGS і платформ довгих рідів третього покоління: Sanger, Ion Torrent, Illumina, PacBio, Oxford Nanopore. Сьогодні один проєкт повногеномного секвенування може генерувати сотні гігабайтів даних. Як наголошує лектор, «людина – це ціле сузір’я даних, а проєкт на десятки тисяч людей – уже галактика», і без біоінформатичних інструментів працювати з такими обсягами інформації неможливо.
Упродовж занять студенти докладно опановують так званий «біоінформатичний конвеєр» – шлях від біологічної пробірки до файлу VCF, з яким працює популяційний генетик. Розглядаються ключові етапи: секвенування, контроль якості, вирівнювання на референтний геном (або de novo збірка за його відсутності), пошук варіантів (variant calling) та формування багатозразкового файлу, що містить інформацію про геномну різноманітність (VCF). Цей файл, дозволяє обчислення і статистичний аналіз частот хвороботворних алелів, аналізу структури, виявлення слідів добору та реконструкції демографічної історії і походження популяцій.
Окрему частину курсу присвячено оцінюванню якості геномної збірки. Студенти ознайомлюються з концепцією «трьох С» – continuity (безперервність), content (повнота), correctness (точність) – а також з показниками N50, BUSCO та іншими метриками, що дозволяють відрізнити якісну збірку від потенційно помилкової «мозаїки». Такий аналіз має значення не лише для фундаментальних досліджень еволюції, а й для практичних застосувань – від діагностики генетичних хвороб до збереження рідкісних видів.
Лекція вписується в ширше бачення розвитку УжНУ як центру сучасної біологічної освіти. Професор Олексик наголосив, що нова програма з біоінформатики покликана виховати фахівців, які зможуть не тільки працювати у провідних лабораторіях світу, а й розвивати науку в Україні.
Університет уже співпрацює із закордонними партнерами, залучає грантове фінансування й відкриває студентам доступ до реальних міжнародних проєктів, від дослідження геномної різноманітності українців до аналізу ризиків складних захворювань. Усе це, за словами професора, кроки до того, щоб Ужгород став місцем, де поєднуються сильна базова освіта, сучасні лабораторії та відкритість до світу.