Директор Карибського геномного центру прочитав цикл лекцій біологам УжНУ
Зі вступними положеннями геномної біології та біоінформатики ужгородських студентів і викладачів ознайомив професор Тарас Олексик
Лектор відзначив, що останнім часом завдяки розвитку і зрощенню комп’ютерних і молекулярних технологій з’явився новий тип інформації. Найсучасніші методики дуже швидко стають популярними у розвинутих країнах світу, а тепер стоять на порозі й України.
Ішлося, зокрема, про секвенування ДНК – процес визначення точного порядку нуклеотидів на хромосомі. Воно включає в себе різноманітні методи або технології, які використовуються для визначення порядку чотирьох нуклеотидів, що кодують нашу генетичну інформацію у спіралі ДНК – аденіну, гуаніну, цитозину і тиміну. Повну генетична карту, тобто визначену послідовність нуклеотидів по всіх хромосомах організму, і називаємо терміном геном.
Послідовність нуклеотидів можна розшифрувати для отримання генетичної інформації, що передається у певному сегменті ДНК. Хромосоми містять багато інформації, проте тільки невелика її частина функціональна: наприклад гени, що кодують білки, займають усього 1% геному людини.
Завдяки секвенуванню можна шукати гени і варіанти, які впливають на їх функцію, а потім порівнювати їх між хворими і здоровими людьми, щоб дізнатися про генетичну складову хвороб. Можна вивчати генетичну унікальність і походження природних видів або навіть людських популяцій. А можна досліджувати індивідуальні особливості кожної особи для ідентифікації або діагностики вроджених чи набутих мутацій. Таким чином, методи вивчення геному частково залежать від того, про що ви хочете дізнатися через тестування ДНК: чи це батьківство, походження, генетичний ризик захворювання, схильність до ліків.
Після розшифрування геному людини в 2003 р. відбулася швидка еволюція методів секвенування високої пропускної спроможності – ці швидкі та дешеві способи визначення послідовності нуклеотидів дозволяють оперативно аналізувати навіть великі геноми.
Різні методи секвенування наступного покоління (Next Generation Sequencing або NGS), включаючи секвенування Illumina (Solexa), Roche 454, Proton / PGM, SOLiD, Complete Genomics Oxford Nanopore тощо, генерують величезну кількість даних, які неможливо проаналізувати вручну. Ця ситуація привела до стрімкого розвитку науки під назвою «біоінформатика». Галузь перебуває на перехресті інформатики і біології, а тому потребує нових спеціалістів, що розуміють як біологічні, еволюційні процеси, так і комп’ютерну інформатику.
Біоінформатики перетворюють «сирі» генетичні дані з допомогою алгоритмів і роблять їх доступними для користувачів: лікарів, учених, а також звичайних людей, які цікавляться здоров’ям, проходженням, еволюцією, сучасними технологіями і наукою.