Від дослідження геному українців, яке представили вчені УжНУ, виграє й українська, і світова наука

У 2013 році акторка Анджеліна Джолі приголомшила світ звісткою, що видалила молочні залози. Через 2 роки вона зробила ще одну операцію – з видалення яєчників та маткових труб. Як це непросте рішення пов’язане із темою публікації про дослідження геному? Безпосередньо. Саме завдяки генетичному дослідженню Джолі дізналася про високий ризик розвитку раку, тож вдалася до радикальних операцій. Такі дослідження роблять у всьому світі. Але в чому їхня суть і користь для нас – простих людей?

СУТЬ І МЕТА ДОСЛІДЖЕННЯ

Володимир Смоланка, ректор Ужгородського національного університету, пояснив: «Метою було визначити генетичне різноманіття українців, генетичну взаємодію всередині популяції та визначити генетичні відмінності наші від інших народів. А також виявити генетичні мутації, які можуть показати схильність до тих чи тих захворювань. Шукали й так звані протекторні алеї – це ті ділянки хромосоми, які не дають проявитися генетичним мутаціям. Найбільше у цьому контексті нас цікавлять онкологічні захворювання».

Модераторка зустрічі, проректорка УжНУ Мирослава Лендьел додала, що до наступних міждисциплінарних досліджень можна буде долучати також істориків та етнографів для докладного з’ясування інших аспектів життя українців.

ХІД І РЕЗУЛЬТАТИ ДОСЛІДЖЕННЯ

Забір зразків крові виконували лікарі-ендокринологи в різних областях. А дослідження й опрацювання матеріалів проводили фахівці різних сфер у рамках міжнародної співпраці між Ужгородським національним університетом (Україна), Оклендським університетом (США), Національним інститутом раку (США), Пекінським геномним інститутом (Китай) та іншими інституціями.

У дослідженні описали набір варіацій геномів здорових дорослих людей з усіх куточків України. Важливо, що всі учасники дослідження самоідентифікують себе українцями та їхні батьки й бабусі-дідусі народилися в Україні. Генетичні матеріали учасники дослідження надавали добровільно та безкоштовно. Результати порівнювали з геномами європейців і росіян.

Біоінформатик Вальтер Волфсбергер відповідав за обробку даних. Каже: «Зібрані в Україні 100 зразків відправили до Пекінського геномного інституту, де відібрали дані 97 ДНК, зчитали та зберегли у вигляді комп’ютерних даних. Вони сягнули 7.8 терабайт інформації! Усього у нас було 99 млрд фрагментів даних. Робота з аналізу тривала місяцями».

Та чи достатньо репрезентативною буде вибірка із 97 зразків біоматеріалів для висновків? Вальтер уточнює: «В аналогічному проєкті у Південній Кореї дійшли висновку, що після першої сотні зразків додавання кожного наступного дає мізерну кількість нових варіантів».

Після опрацювання комп’ютерних даних, їх аналізом займалася провідна дослідниця проєкту Христина Щубелка: «Спершу ми проаналізували вже відомі патологічні, патогенні, доброякісні мутації або такі, що викликають ризик до якогось захворювання. Приміром, деякі з них відповідають за колір очей чи волосся. Обрали пул мутацій, щоб знати їх частоту в популяції українців. Функції багатьох ми знаємо, функції деяких малодосліджені. Ми дали науковцям цілі таблиці, де вони можуть бачити, які мутації в українців є частішими. Це плацдарм для дальших досліджень».

Так, приміром, мутація, яка викликає аутизм, трапляється приблизно у половини українців. У європейців 38%, а у росіян – 30%. Мутація, що збільшує ризик виникнення раку у якийсь період життя (згадаймо Анджеліну Джолі, про яку йшлося на початку публікації), трапляється у близько 20% популяції українців. «Але у геномі може бути якась мутація, яка припиняє дію іншої мутації», – зауважує Христина Щубелка.

Також дослідники побачили, що генетична й географічна карти перегукуються. «Тож найближчі генетично ми до тих народів, які близькі до нас географічно. З ними ми знайдемо набагато більше спільного, ніж із жителями віддалених куточків світу. Але є й відмінність усередині популяції. Між двома українцями може бути стільки ж відмінностей, як між українцем та представником, скажімо, Чехії, Польщі чи Молдови», – каже керівник проєкту від Ужгородського національного університету, професор Тарас Олексик.

КОРИСТЬ ДЛЯ СВІТОВОЇ СПІЛЬНОТИ

Професор Олексик міркує: «Майже всі захворювання, які ми знаємо, мають генетичний компонент. Як сказала моя колегиня Ольга Олексик, єдине захворювання, яке не має генетичного компоненту – це травми. До кожної людини потрібен персональний підхід, що базується на генетичній карті – дослідженні геному. А зараз лікування, виходить, відбувається всліпу. Таким чином, від цього дослідження виграє українська та світова наука».

«Я щодня працюю з пацієнтами, хворими на цукровий діабет, і добре розумію, що таке персоніфікована медицина та який величезний потенціал має це дослідження. Воно стане базою для всіх наступних досліджень і в біології, і в медицині. Вони допоможуть знайти ключ до лікування як поширених, так і рідкісних захворювань. Напевно, у наступні 10 років не будемо доходити до генетичних досліджень на останньому етапі, а при кожному складному випадку захворювання починатимемо з дослідження геному. Це дасть можливість обійти тривалі обстеження та помилки й зберегти надзвичайно цінний час», – пояснює лікарка-ендокринолог Ольга Олексик.

Таким чином, завдяки генетичним дослідженням у лікарів міг би бути доступ до даних, які допомагають у діагностиці та плануванні лікування, адже навіть одні й ті самі препарати діють на всіх по-різному.

«Якби УжНУ не був локомотивом цього дослідження, невідомо, скільки б часу ще ми втратили. Час іде, люди, яких не діагностують, помирають, страждають… Я вірю, що ми допомогли конкретним хворим. І вже за деякий час ми зможемо діагностувати і краще допомагати звичайним конкретним наддорогим людям», – резюмував Тарас Олексик.

***
Дослідження такого масштабу є першим в Україні. Результати оприлюднили у відкритому науковому журналі «Giga Science». До написання наукової статті долучилися 28 співавторів, від УжНУ це Тарас Олексик, Вальтер Волфсбергер, Христина Щубелка, Ольга Олексик, Патриція Болдіжар, Ярослава Гасинець та Володимир Смоланка.

Нині науковці УжНУ працюють над дослідженням геному в рамках транскордонної співпраці Україна-Румунія. Досліджують спільне та відмінне у генотипах жителів Закарпаття та північної Румунії.