Мрії здійснюються: в УжНУ запрацювала нова лабораторія секвенування третього покоління
Завдяки такій «живій школі практики» студенти й викладачі працюють із сучасними протоколами, набувають реального лабораторного досвіду й готуються до роботи в клінічних лабораторіях, біологічних і комп’ютерних технологіях, екологічних установах
Технологія Oxford Nanopore Technologies (ONT) виконує секвенування, пропускаючи нитки ДНК через нанопору – надзвичайно малий отвір у тонкій мембрані. Під час проходження молекули через пору відбуваються зміни електричного струму, які реєструються в режимі реального часу. Алгоритми перетворюють ці коливання електричного сигналу на послідовність нуклеотидів, тобто у рядки ДНК (ріди). Метод секвенування за допомогою ONT вирізняється високою швидкістю, простотою підготовки зразків і відносно низькою вартістю. Крім того, процес можна проводити на компактних приладах, які поміщаються на долоні. А що при цьому немає потреби фрагментувати ДНК, отримані ріди можуть бути надзвичайно довгими – від сотень тисяч нуклеотидів до цілих хромосом. Завдяки цьому зникає потреба в складній комп’ютерній реконструкції послідовностей із коротких фрагментів, як це відбувається при традиційних методах. Для багатьох складних ділянок геному достатньо просто виконати секвенування, щоб одразу мати безперервну карту хромосоми. Технологія ONT є значним кроком уперед у розвитку геномних досліджень. Вона відкриває нові можливості як для фундаментальної геноміки (збірки геномів де-ново), так і для клінічної діагностики (виявлення генетичних варіацій і спадкових хвороб), а також для екологічних досліджень (ідентифікації видів у змішаних біологічних зразках).
Команда науковців Оклендського університету (Тарас Олексик, Вальтер Вольфсбергер, Христина Щубелка) разом із ректором Ужгородського університету Володимиром Смоланкою та колегами з біологічного факультету (Ярослава Гасинець, Роман Кіш) давно мріяла про створення секвенувальної лабораторії, яка забезпечить повний цикл геномних досліджень в УжНУ: від збору зразків і біобанкування – через виділення ДНК та секвенування – до біоінформатичного аналізу й біологічної інтерпретації отриманих результатів. Протягом багатьох років крок за кроком формували потрібний фундамент. Було створено біобанк, що наразі налічує десятки тисяч зразків і виділених ДНК, розбудовано біоінформатичну інфраструктуру, а також запущено три масштабні міжнародні програми: Genome Diversity in Ukraine, ROUA genomes, T1D в Україні. Неодноразово подавали заявки на отримання сучасного секвенатора, і цей шлях послідовно висвітлювався як в університетських медіа, так і в міжнародній і регіональній пресі. Результати досліджень українського геному неодноразово презентували на наукових форумах, а нещодавно про здобутки міжнародної команди написало одне з найавторитетніших наукових видань світу – журнал «Science».
Цього тижня мрія здійснилася – в УжНУ запрацювала лабораторія секвенування! Старт роботи ужнівці поєднали з практичним тренінгом від британської компанії «Oxford Nanopore Technologies» (ONT). У навчанні взяли участь не лише студенти, аспіранти й викладачі нашого вишу, а й колеги з Українського антарктичного наукового центру. Протягом тижня учасники тренінгу вчилися готувати бібліотеки для секвенування, запускати прилад і виконувати базовий аналіз даних у режимі реального часу. У результаті було успішно просеквеновано повний геном людини, а також набір метагеномів – сукупностей генетичної інформації, що міститься у зразках ґрунту, води, слини, кишківника тощо, для визначення біологічного різноманіття. Цей досвід підвищив рівень практичних навичок викладачів, аспірантів, лаборантів і студентів. Але що ще важливіше – він дав можливість побачити реальні перспективи застосування новітніх секвенувальних технологій в Україні.
Лабораторія довгих рідів потрібна, бо вона одночасно посилює науку, медицину, екологію та освіту в країні. Довгі рядки ДНК (ріди) дозволяють точніше відтворювати складні ділянки геному. Завдяки цьому вдається впевненіше виявляти великі мутації, які майже неможливо скласти з коротких рядів (вставки, делеції, інверсії, повтори), і створювати більш якісні геномні карти повних геномів. У клінічній практиці це забезпечує точнішу діагностику рідкісних і складних випадків, підтримку персоналізованої медицини, зокрема в онкології та фармакогеноміці. Для громадського здоров’я лабораторія дозволяє швидко секвенувати патогени, відстежувати спалахи епідемій і моніторити антибіотикорезистентність. У сфері екології й природоохоронних досліджень технологія відкриває шлях до надійного моніторингу біорізноманіття – від оцінки загального різноманіття до пошуку рідкісних або зникаючих видів. Нарешті, для освіти лабораторія є «живою школою практики»: студенти й викладачі працюють із сучасними протоколами, набувають реального лабораторного досвіду та готуються до роботи в клінічних лабораторіях, біологічних і комп’ютерних технологіях, а також екологічних установах.
Наші студенти та аспіранти, які вже беруть участь у великих ініціативах T1D в Україні, Genome Diversity in Ukraine та ROUA genomes, дістануть можливість інтегрувати довгі ріди безпосередньо в свої дослідницькі проєкти. Паралельно ужнівці розширюють співпрацю з клініками регіону та фокусуються на завданнях, де довгі рядки ONT дають найбільший ефект: виявленні великих структурних варіантів і складних геномних перебудов, читанні повних РНК транскриптів, аналізі епігенетичних сигналів. Взаємодія з клінічними лабораторіями забезпечує студентам і аспірантам реальний досвід у режимі реального часу й дозволяє одразу допомагати лікарям ухвалювати рішення, що рятують життя. Персоналізована медицина – одне з ключових застосувань секвенування й біоінформатики, і відкрита в УжНУ лабораторія покликана наблизити її до пацієнта.
Створення лабораторії секвенування на базі біологічного факультету – лише початок. Довгострокова мета – готувати спеціалістів, які розуміють повний цикл геномних досліджень: від біобанку й секвенування до біоінформатики і клініки. Перший тренінг ONT уже відбувся; наступними кроками стануть розвиток персоналізованої медицини, екологічна геноміка та нові освітні курси.
Вже стартували спеціалізовані програми у магістратурі біологічного факультету УжНУ. Традиційно до Ужгорода приїздять молоді біоінформатики з усієї України для курсу BDS³. Завдяки новій лабораторії буде змога додати практичні тренування для тих, хто цікавиться клінічним тестуванням і геномними дослідженнями.
Ужгород, спираючись на ці ініціативи, поступово стає визнаним регіональним центром не лише геномних досліджень, а й геномної освіти.